Roberto Malaver | InvestigANDO
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Vamos a decirlo de una vez. En 1961, en abril, para ser exactos, un grupo de científicos se decidió a enviar una carta a una importante revista médica, The Lancet. Allí se quejaban del nombre que el doctor John Langdon Haydon Down le había dado a un trastorno que había detectado en sus pacientes. Lo había llamado: Mongolian idiocy –idiotez mongólica-. Consideraban los científicos que esos términos tenían connotaciones raciales y eran inapropiados y obsoletos. Proponían que el nombre más adecuado para ese trastorno era el del doctor que lo había descubierto, es decir, el Dr. John Langdon Haydon Down.
Quienes también protestaron ante la Organización Mundial de la Salud, OMS, por la escogencia de ese nombre para el trastorno, fueron los representantes de Mongolia. Y fue en 1965 cuando la OMS confirmó oficialmente el nombre: Síndrome de Down
Cómo comenzó todo
John Langdon Haydon Down nació en 1828, en un pueblo de Inglaterra, Torpoin. Desde los 14 años comenzó a trabajar con su padre despachando remedios en una tienda. Allí prácticamente inició su carrera hacia la medicina. Después estudió en el London Hospital, donde ganó muchos premios en cirugía, obstetricia y medicina. Todos sus compañeros pensaban que una vez terminada la carrera, el doctor Down se dedicaría a la medicina privada y a la vida cómoda. Sin embargo, una vez terminada su carrera en 1858 decidió ser el superintendente médico del Royal Earlswood Asylum for Idiots, en Surrey. Sus amigos se sorprendieron ante esa decisión. Era un manicomio para niños con discapacidad intelectual, donde ninguno de sus amigos quería trabajar.
Allí se dedicó a trabajar durante 10 años. Mientras ejercía su trabajo se dedicaba a observar atentamente a sus pacientes. Y así, observando, descubrió que entre sus pacientes había un grupo que compartía rasgos comunes: Ojos con pliegues epicánticos prominentes. Nariz plana. Lengua grande. Tono muscular débil.
Fue en 1886 cuando publicó su texto: “Observaciones sobre una clasificación étnica de los idiotas”. Un título duro para esta época, pero que en aquel momento no llamó la atención. Allí decía que esos niños representaban una regresión racial, un retorno a un tipo mongol. Todo bajo la influencia de las teorías de Darwin, que eran muy discutidas en ese momento. De esas observaciones vino el nombre “mongolismo”. Allí nació esa equivocación.
El Dr. Down consideró que esos niños podían aprender. En aquel tiempo el remedio era encerrarlos. Y además, también describió con precisión clínica una serie de rasgos que hoy los pediatras reconocen al verlos. En ese año de la publicación de su texto, el Dr. Down hablaba de entrenamiento sistemático y de mejoría en el lenguaje y la coordinación.
Cien años de equivocaciones
Entre 1866 y 1959 los investigadores no sabían por qué ocurría el Síndrome de Down. Decían que lo causaba el alcoholismo, la tuberculosis de los padres, “agotamiento uterino” en madres mayores. Muchos pensaban que era algo genético, pero los cromosomas humanos apenas se estaban estudiando. En los años de 1950 se creía que nosotros, los humanos, teníamos 48 cromosomas.
En 1956 los investigadores, Joe Hin Tjio y Albert Levan, corrigieron el error y dijeron que eran 46 cromosomas. Ese dato fue el que abrió la puerta para llegar a una respuesta más clara.
En 1958 el investigador Jerome Lejeune tenía 32 años y trabajaba en el laboratorio de Raymon Turpin, estudiando los cromosomas humanos con técnicas muy rudimentarias: fotografías metafases al microscopio, recortar los cromosomas uno por uno, pegarlos en cartulina y agruparlos por tamaño. Un trabajo que obligaba a tener mucha paciencia y mucho ojo. Un buen día, una investigadora, Marthe Gautier, le entregó a Lejeune fotografías de imágenes de cromosomas de pacientes con Síndrome de Down. Lejeune estaba saliendo para Estados Unidos y decidió llevarse las fotografías. En el vuelo las estuvo viendo, y se fijó en algo que hasta ese momento nadie había detectado: cada fotografía tenía 47 cromosomas y no 46, como era la norma establecida para los seres humanos. Vio que había un cromosoma extra en el grupo G, el de los más pequeños. Un tercer cromosoma 21 (Trisomia 21). Y por fin, el Síndrome de Down tenía una explicación material, física y cromosómica.
Sin pensarlo mucho, el Dr. Lejeune publicó su descubrimiento en 1959, junto con dos de sus colegas, Gautier y Turpin. También, casi al mismo tiempo, la investigadora inglesa Patricia Jacobs, arribó a la misma conclusión en Edimburgo. Así, la ciencia venía a confirmar lo que el Dr. Down había intuido casi un siglo antes.
Es importante decir que Lejeune se llevó todo el crédito de esta investigación, y que además, la investigadora Gautier, años después, denunció que fue ella la que hizo la observación inicial y no Lejeune, como él decía. Esta polémica sigue viva todavía. Una demostración más de la lucha por los créditos que se sigue dando en la historia de la ciencia.
La importancia de llamarse Lejeune
Lo que vino después fue la fama del Dr. Lejeune. Fue una figura central de la genética humana, galardonado por sus investigaciones. Profesor en París, católico devoto, y opositor al aborto, crítico de que su propio descubrimiento sirviera para diagnosticar el Síndrome en el útero y terminar los embarazos. Se le otorgó el reconocido premio William Allan (un médico genetista estadounidense), el galardón más importante de los estudios sobre genética humana.
Dicen quienes lo conocieron que, cuando recibió el premio, le dijo a su esposa: “Acabo de perder el premio nobel de Medicina”. Murió en 1994. Y la iglesia católica, desde 2007, inició su proceso de canonización. Podría llegar a ser el santo de las personas con Síndrome de Down.
