Eliecer Centeno | ¿Qué nos queda?
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En el año 2003 el Proyecto Genoma Humano anunció que había logrado secuenciar exitosamente el primer genoma completo de nuestra especie, sin embargo, en aquel momento, por las limitaciones tecnológicas, aún quedaban segmentos de nuestro ADN vacíos o repetidos cuya interpretación era confusa para fines prácticos.
Casi 20 años después, el 31 de marzo de 2022 fue publicado un nuevo estudio que completaba estas regiones o lagunas dentro de nuestro genoma, así mismo al año siguiente, en mayo de 2023 fue publicado el primer borrador del pangenoma humano, lo cual corresponde a una escala de mayor amplitud de diversidad genética presente en nuestra especie.
Para entender estos conceptos es común utilizar la analogía de la biblioteca, los libros y las recetas de cocina. El genoma de un individuo vendría a ser la biblioteca, los genes son los libros y en su interior estarían las recetas para construir las proteínas que nos integran, las letras de las recetas son los nucleótidos y, finalmente, el pangenoma sería una sala de referencia donde encontrar los libros más comunes entre las diversas bibliotecas (es decir, entre los individuos) o los libros (genes) más excepcionales. El problema está en que a pesar de lo mucho que hemos avanzado en esta materia aún muchos de estos libros y recetas son un misterio para la ciencia.
Los citados estudios han identificado que el genoma humano contiene un estimado de 3.000 millones de nucleótidos, agrupados en algo menos de 20.000 genes que codifican proteínas, esto representa sólo un 1 % de la longitud total del genoma. El restante 99% corresponde a secuencias de “ADN no codificantes” que no producen proteínas. La función propuesta para estas secciones es que operan como componentes reguladores, una especie de centro de mando que controla el funcionamiento de otros genes. Otra fracción importante es integrada y catalogada como pseudogenes o reliquias genómicas las cuales perdieron su capacidad de funcionar aunque el ADN las conserva. Igualmente fue revelado que más del 50% del genoma humano es repetitivo y presenta múltiples copias de secuencias idénticas o casi idénticas.
Todo lo anterior nos permite evidenciar como la humanidad apenas comienza a rasguñar la superficie de los misterios del funcionamiento del ADN como pilar fundamental de la información que permite el mantenimiento y reproducción de la vida. Estos secretos al ser revelados nos permitirán importantes avances en el tratamiento de patologías, formulación de medicamentos o la detección temprana de enfermedades.
Pero la crisis civilizatoria global también está limitando y destruyendo las posibilidades de entender el completo potencial de la escala genética humana.
En los litorales costeros de Filipinas, Malasia e Indonesia habita la etnia bajau, un pueblo autóctono de estas islas y cuyo origen se presume polinesio. Tradicionalmente, se conocen como los “nómadas del mar” por su estilo de vida de viajes frecuentes entre las distintas islas. Los asentamientos de este pueblo ancestral son construidos en forma de villas sobre el lecho marino, mediante pilares que son clavados en la arena y rocas, que sustentan las plataformas de madera que sirven de piso a sus viviendas elaboradas con materiales ligeros como madera, palma y láminas metálicas.
Los bajau, para desplazarse entre las aldeas y zonas de pesca utilizan sus barcazas construidas de forma tradicional, viven de los peces que obtienen buceando, una actividad que practican desde niños, que junto a su herencia genética permite a sus cuerpos que se adapten a resistir los largos periodos de tiempo de inmersión que se pueden prolongar entre 5 a 8 minutos en promedio, y excepcionalmente hasta superar los 13 minutos a profundidades de 60 metros sin ayuda de ningún equipo de buceo.
Se estima que estos pobladores llegaron a sus territorios actuales hace aproximadamente mil años pero las adaptaciones presentes en sus cuerpos, para sobrevivir a las largas inmersiones de pesca, pueden haberse originado hace unos 15 mil años atrás gracias a la selección natural de genes específicos.
El estilo de vida de los bajau no solo resalta porque es muy antiguo en relación a otras formas de la cultura humana, sino que su nivel de especialización lo hace muy vulnerable a los cambios ambientales de su entorno.
La principal característica de este pueblo originario es la capacidad que poseen sus individuos de tolerar largas inmersiones para pescar bajo las aguas a profundidades de 60 metros. Estas condiciones físicas extraordinarias los han hecho objeto de estudios genéticos y fisiológicos, como la investigación encabezada por la genetista Melissa Ilardo de la Universidad de Utah, en Estados Unidos y publicado en 2018, en la revista «Cell».
La citada investigación da cuenta de un estudio genético comparativo que permitió identificar los genes involucrados en el aumento del tamaño del bazo en los bajau hasta en un 50%, respectos a los Saluan, otro pueblo cercano que vive en la isla principal de Indonesia, pero cuyo estilo de vida está alejado del mar.
El bazo es un órgano fundamental para la oxigenación de la sangre y el procesamiento de los glóbulos rojos, por tanto forma parte de las adaptaciones fisiológicas que permiten a los bajau pasar largo tiempo aguantando la respiración sumergidos bajo el agua.
La importancia de este estudio en esta población tan especial radica en que las adaptaciones genéticas en la fisiología bajau con la correspondiente identificación de sus genes responsables pueden ser el punto de partida para desarrollar tratamientos efectivos contra defectos y patologías respiratorias como: el asma, la hipoxia, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, o el síndrome de descompresión que se origina en los buzos cuando suben rápidamente a la superficie.
Sin embargo, el estilo de vida de los bajau está desapareciendo por la contaminación de las aguas y zonas de pesca, el incremento del nivel del mar que hunde sus aldeas y la migración de sus habitantes hacia el interior del continente. La desaparición y cambio de vida de este pueblo originario no sólo se limitará a la extinción de toda una cultura ligada al mar, sino que también se perdería el potencial médico y terapéutico que significa conocer a profundidad las extraordinarias adaptaciones evolutivas del pueblo bajau. Nos queda seguir recorriendo las extensas latitudes de nuestro mundo y revelando los inmensos misterios de todas las dimensiones humanas para poder valorarlas y protegerlas.
